実例1. 男性の常染色体と性染色体間転座
「無月経治療」の日本ハリセンターへようこそ
| ー染色体 特殊転座障害 例1ー |
| 常染色体と性染色体間の転座 | ||
| 非常に稀なケースの転座です。転座に関係する染色体の番号や腕にもよりますが、この転座疾患領域の染色体及び染色体以外の病的環境をしっかりと確認いたしましょう。 | ||
| 無月経症、乏精子症、無精子症は必ず染色体検査を実施しましょう!! | ||
| 常染色体と性染色体間の転座とは |
染色体異常のひとつで、常染色体の一部が切断され，性染色体に付着・融合すること。
| 常染色体と性染色体間の転座 |
下記は原画です
(第11染色体右腕下部がY染色体の上部に付着)
上記原画染色体の説明です。
| 転座について | |||||||||||
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〇ロバートソン転座、相互転座、均衡型転座、46XXmale 〇個々に違う特殊転座
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| 第1症例 常染色体・性染色体間転座について | |||||||||||
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〇身長、体重、性機能、風貌、運動能力その他も健常者と同じで正常 〇下垂体系ホルモン濃度もほぼ正常値 〇睾丸に関する触診や機能、形状等健常者と変わらず 〇 |
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| 病院での精子回収(MD-TESE)結果 | |||||||||||
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〇ジョンソンスコアー ・・・レベル4までが多く、精子細胞以前の状態で存在することが多い為、精子回収ができずBYopsy-ICSI可能領域のジョンソンスコアー レベル5を確保できれば挙児希望の望みが現実化されます。 |
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原画の染色体
下記のようになっていれば正常でした。
特殊ケースの染色体転座障害は、上記の他に4種類確認しております。
今回は常染色体と性染色体にまたがる男性特殊転座を取り上げました。
埼玉県熊谷市久下901
℡048-528-2050
日本ハリセンター
